Таблица 2.1. Причины инсулинорезистентности |
Внутренние, или первичные, нарушения Дефекты клеток-мишеней Внешние, или вторичные, нарушения Пубертатный период Беременность Пожилой возраст Ожирение Инфекция Стресс Голодание Уремия Цирроз печени Кетоацидоз Эндокринные заболевания Синдром Кушинга Акромегалия Феохромоцитома Глюкагонома Тиреотоксикоз Гипотиреоз Гиперпаратиреоз Антитела, блокирующие рецепторы инсулина |
Таблица 2.2. Гены гормонов, факторов роста и их рецепторов | ||
Локализация на хромосомах | Кодируемый гормон, фактор роста или рецептор | Заболевания, обусловленные дефектами гена |
1p22 | ТТГ (бета-субъединица) | Гипотиреоз, не сопровождающийся развитием зоба |
1p22 | Фактор роста нервов бета | |
1q32 | Ренин | |
2p16—21 | Рецепторы ЛГ, ХГ и ФСГ | Синдром резистентных яичников, мужской псевдогермафродитизм, микропения |
2q33—37 | Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа 2 (PTHR2) | |
2q36—q37 | Глюкагон | |
3p22—p21.33 | Рецептор тиреоидных гормонов типа бета (ген c-erb A-бета) | Резистентность к T4 и T3 |
3p21.1—p22 | Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа 1 (PTHR1) | |
3q21—q25 | Рецептор ангиотензина II типа 1 | |
3q28 | Соматостатин | |
4 | Рецептор минералокортикоидов | Псевдогипоальдостеронизм |
4q25—q27 | Эпидермальный фактор роста | |
5q11—q13 | Рецептор глюкокортикоидов | Семейная резистентность к глюкокортикоидам, некоторые варианты синдрома Нельсона |
5q23—q32 | Гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор | |
5q31—q32 | Рецептор тромбоцитарного фактора роста | |
6p21.3—6p22.2 | Пролактин | |
6q21.1—q23 | ХГ (альфа-субъединица) | |
6q24—q27 | Рецептор эстрогенов | |
6q25—q27 | Рецептор ИФР-II/маннозо-6-фосфата | |
7p13—p11 | Рецептор эпидермального фактора роста | |
7p22—q21 | Тромбоцитарный фактор роста, A-цепь | |
8p21—q11.2 | Гонадолиберин | Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм |
8q13 | Кортиколиберин | |
11p15 | ПТГ | Гипопаратиреоз, семейные формы |
11p15.5 | Инсулин | Сахарный диабет, редкие формы |
11p15.5 | ИФР-II | |
11p15.4 | Кальцитонин | |
11q22 | Рецептор прогестерона | |
12q22—q24.1 | ИФР-I | |
14q31 | Рецептор ТТГ | Гипотиреоз |
15q25—q26 | Рецептор ИФР-I | |
17q21—q22 | Рецептор фактора роста нервов | |
17q22—q24 | СТГ | Изолированный дефицит СТГ, редкая форма |
18p11.21 | Рецептор АКТГ | Изолированная резистентность к АКТГ |
19p13.3—p13.2 | Фактор регрессии мюллеровых протоков | Персистенция мюллеровых протоков |
19p13.3—p13.2 | Рецептор инсулина | Лепречаунизм; синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А; синдром Рабсона—Менденхалла |
19q13.32 | ХГ (бета-субъединица) | |
19q13.32 | ЛГ (бета-субъединица) | Мужской псевдогермафродитизм |
20 | АДГ | Центральный несахарный диабет |
20 | Соматолиберин | Дефицит СТГ |
20q | Gsальфа (альфа-субъединица стимулирующего G-белка) | Псевдогипопаратиреоз типа Ia |
22q11—q13 | Рецептор ТТГ | Гипотиреоз |
Xcen—q13 | Рецептор андрогенов | Тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна |
Xq28 | Рецептор АДГ типа V2 (AVPR2) | Нефрогенный несахарный диабет |