| Таблица 4.1. Хромосомные болезни с эндокринными нарушениями | ||
| Болезнь | Хромосомная аномалия | Эндокринные нарушения |
| Синдром Дауна | Трисомия по 21-й хромосоме | Первичный гипогонадизм, гипотиреоз или тиреотоксикоз |
| Синдром Тернера | 45,X и другие варианты | Первичный гипогонадизм, гипотиреоз, сахарный диабет |
| Синдром Клайнфельтера | 47,XXY и другие варианты | Первичный гипогонадизм, сахарный диабет |
| Трисомия по 13-й хромосоме | Трисомия по 13-й хромосоме | Гипопитуитаризм, вторичный гипогонадизм |
| Трисомия по 18-й хромосоме | Трисомия по 18-й хромосоме | Гипоплазия щитовидной железы или надпочечников (в редких случаях) |
| Триплоидия | Модальное число хромосом 69 | Гипоплазия надпочечников |
| Синдром Вольфа—Хиршхорна | del(4p) | Первичный гипогонадизм |
| Делеция короткого плеча 18-й хромосомы | del(18p) | Гипопитуитаризм с голопрозэнцефалией, изолированная голопрозэнцефалия |
| Синдром WAGR | del(11p13) | Нарушения половой дифференцировки (наружные половые органы промежуточного типа), гонадобластома |
| Синдром Беквита—Видемана | Перестройки 11-й хромосомы в районе 11pter-p15.4 | Гипогликемия, опухоли надпочечников и других эндокринных желез |
| Синдром Прадера—Вилли | del (15q11—13) у 50% больных | Вторичный гипогонадизм, сахарный диабет, ожирение |
| Редко встречающиеся трисомии или моносомии у больных с мозаицизмом | Задержка роста, первичный гипогонадизм, другие нарушения | |
| Таблица 4.2. Некоторые моногенные болезни с эндокринными нарушениями | |
| Болезнь | Эндокринные нарушения |
| Синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типа А | Инсулинонезависимый сахарный диабет |
| Ахондроплазия (хондродистрофия) | Первичный гипогонадизм |
| Псевдогипопаратиреоз типа Ia | Гипокальциемия, гипотиреоз, вторичный гипогонадизм |
| Акродизостоз | Гипокальциемия, первичный гипогонадизм |
| Атаксия-телеангиэктазия | Первичный гипогонадизм |
| Синдром Лоренса—Муна—Бидля | Ожирение, вторичный гипогонадизм, инсулинонезависимый сахарный диабет, несахарный диабет |
| Синдром Де Санктиса—Каккьоне | Гипофункция гипоталамуса, вторичный гипогонадизм, задержка роста |
| Синдром Йохансон—Близара | Гипотиреоз, вторичный гипогонадизм |
| Синдром Кенни | Гипопаратиреоз, задержка роста, гипокальциемия в грудном возрасте |
| Лизосомные болезни накопления | Задержка роста, гирсутизм |
| Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта | Преждевременное половое развитие |
| Синдром LEOPARD (Кейпюта—Римойна—Конигсмарка) | Первичный гипогонадизм |
| Наследственная атрофическая миотония | Сахарный диабет, гипотиреоз, гипогонадизм у мужчин |
| Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) | Преждевременное половое развитие, акромегалия, нейроэндокринные опухоли |
| Синдром Нунан | Первичный гипогонадизм |
| Синдром Робинова | Первичный гипогонадизм |
| Синдромы Рассела и Рассела—Сильвера | Гипогликемия натощак у детей |
| Туберозный склероз | Преждевременное половое развитие, гипотиреоз, аденомы щитовидной железы |
| Синдром Вернера | Инсулинорезистентный инсулинонезависимый сахарный диабет, первичный гипогонадизм, тиреотоксикоз, атрофия надпочечников |
| Синдром Вильямса | Гиперкальциемия у новорожденных |