| Таблица 5.1. Молекулярные дефекты при эндокринных болезнях | |
| Болезнь | Молекулярный дефект |
| Вторичный врожденный гипотиреоз | Дефект бета-субъединицы ТТГ: нарушено ее связывание с альфа-субъединицей |
| Отсутствие транскрипционного фактора Pit-1: нарушены пролиферация и дифференцировка тиреотропных клеток аденогипофиза | |
| Карликовость Ларона | Отсутствие или снижение числа рецепторов СТГ |
| Инсулинорезистентность | Снижение числа рецепторов инсулина либо их сродства к гормону |
| Врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная недостаточностью 21-гидроксилазы | Нарушено превращение прогестерона в 11-дезоксикортикостерон и 17-гидроксипрогестерон в 11-дезоксикортизол |
| Резистентность к тиреоидным гормонам | Дефект гормонсвязывающего домена рецептора тиреоидных гормонов; снижено сродство рецептора к T3 и T4 |
| Витамин-D-зависимый рахит типа II | Дефект ДНК-связывающего домена рецептора 1,25(OH)2D3; снижено сродство рецептора к ДНК |
| Резистентность к андрогенам (тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна) | Дефекты гормонсвязывающего и ДНК-связывающего доменов рецептора андрогенов, снижение числа рецепторов |
| Псевдогипопаратиреоз типа Ia | Дефект или отсутствие Gsальфа |