Аутосомно-доминантное.

Экспрессивность не зависит от гетеро- или гомозиготного состояния гена.

Если патологический аллель унаследован от отца, то болезнь начинается рано.

Ген расположен в локусе 4p16

Множественные нейрофибромы и пятна цвета кофе с молоком на коже.

Гамартомы радужки (узелки Лиша)

Аутосомно-доминантное.

Пенетрантность полная, экспрессивность очень изменчива.

В 50% случаев возникает в результате новых мутаций.

Очень высокая частота мутаций — примерно 1 ґ 10^–1 (возможно, из-за большого размера гена).

Ген расположен в локусе 17q11.2

Высокий риск злокачественных новообразований.

Ген клонирован в 1990 г.

Аутосомно-рецессивное.

Ген расположен в локусе 15q23-q24

Хронические инфекции дыхательных путей, нарушение функции экзокринных желез: поджелудочной, потовых, бронхиальных и др.

Нарушение электролитного состава пота

Самое распространенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования среди белых (1:2000 новорожденных).

У представителей других рас встречается редко

Аутосомно-рецессивное.

Ген расположен в локусе 7q31.

Экспрессивность различна.

Наиболее часто встречается мутация гена CF — делеция трех пар нуклеотидов, в результате которой исчезает фенилаланин в позиции 508 в составе белка-регулятора трансмембранной проводимости ионов

В результате нарушения трансмембранной проводимости ионов возникает множественное поражение экзокринных желез.

В патологический процесс вовлекаются легкие и поджелудочная железа

В отдельных случаях возможен анализ ДНК.

Рассматриваются возможности массовых обследований на носительство мутантного гена CF.

УЗИ во II триместре беременности

Требуется постоянное симптоматическое лечение.

Продолжительность жизни больных около 30 лет

Сцепленное с X-хромосомой, рецессивное.

Ген расположен в локусе Xq28.

Большое разнообразие мутаций

Прогрессирующая мышечная слабость.

Заболевание обычно начинается в 3 года. Продолжительность жизни около 20 лет

Сцепленное с X-хромосомой, рецессивное.

Высокий уровень мутаций (1 ґ 10^–4).

В 1/3 случаев заболевание возникает в результате новой мутации, в 2/3 случаев — передается от матери — носительницы гена.

Ген расположен в локусе Xq21.

Чрезвычайно большой ген (более 2 ґ 10⁶ пар нуклеотидов)

Риск синдрома Дауна

Общий риск хромосомных аномалий

1:850

1:750

1:720

1:540

1:620

1:370

1:520

1:280

1:420

1:220

1:320

1:170

1:250

1:140

1:190

1:100

1:150

1:80

1:110

1:60

1:90

1:50

1:70

1:40

1:50

1:30

1:40

1:25

1:30

1:20

1:25

1:15

1:20

1:12

1:15

1:9

1:12

1:7

1:9

1:6

1:7

1:4

Рождение детей с хромосомными аномалиями.

Возраст беременной старше 35 лет.

Содержание альфа-фетопротеина в сыворотке на 15—20-й неделе беременности превышает медиану для данного срока беременности более чем в 2,5 раза.

Содержание альфа-фетопротеина в сыворотке на 15—20-й неделе беременности ниже нормы.

Обнаружение при УЗИ пороков развития плода, пуповины или плаценты.

Рождение ребенка с пороками развития (например, дефект нервной трубки, врожденный порок сердца, расщелина губы или неба, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, пороки развития ЖКТ).

Мертворождение или смерть новорожденного, связанные с пороком развития.

Умственная отсталость у ребенка, особенно при следующих условиях: 1) у ребенка отмечались метаболический ацидоз, повторная рвота, имеются нарушения пигментации и т. д.; 2) у ребенка имеются пороки развития; 3) патология одновременно имеется у нескольких родных братьев или сестер либо у ребенка и одного из родителей; 4) патология одновременно имеется у нескольких лиц мужского пола в семье.

Рождение детей, у которых в течение нескольких месяцев или лет появлялись нарушения развития или спланхномегалия.

Указания в анамнезе (в том числе семейном) на раннее развитие глухоты, слепоту, дегенеративные заболевания нервной системы, низкорослость, пороки сердца, иммунодефицит, болезни кожи, волос или костей, серповидноклеточную анемию, талассемии, а также нарушения гемостаза.

Наличие в семейном анамнезе наследственной болезни.

Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых средств, кортикостероидов и др.).

Краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, парвовирусная инфекция во время беременности (в том числе контакт беременной с инфицированными).

Контакт женщины с токсическими и радиоактивными веществами.

Алкоголизм и наркомания у беременной.

Наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных абортов.

Желание супругов пройти медико-генетическое консультирование.